Диастрофична дисплазия

Важ; Възможно е главното заглавие на доклада “Диастрофична дисплазия” да не е името, което очаквахте. Моля, проверете списъка със синоними, за да намерите алтернативните имена и подразделения за нарушения, обхванати от този отчет.

Диастрофичната дисплазия, известна още като катастрофален дарфизъм, е рядко заболяване, което се среща при раждането (вродена). Диапазонът и тежестта на свързаните с това симптоми и физически находки може да варират значително в зависимост от случая. Обаче, разстройството често се характеризира с кратък ръст и необичайно къси ръце и крака (късогледни джуджета), необичайно развитие на костите (скелетна дисплазия) и стави (дисплазия на ставите) в много области на тялото, прогресивна абнормна кривина на гръбнака (Сколиоза и / или кифоза), необичайни промени в тъканта на външните, видими части на ушите и / или, в някои случаи, малформации в областта на главата и лицето (краниофакцията); При повечето деца с диастрофична дисплазия първата кост в тялото на всяка ръка (първите метакарпали) може да бъде необичайно малка и “овална”, което кара палците да се отклоняват (отвличане) от тялото. Други пръсти могат също да бъдат необичайно къси (брахидактили), а ставите между някои кости на пръстите (проксимални междуфаланеални стави) могат да се сливат (симфлангнизъм), причинявайки ограничена флексия и ограничено движение на пръстите на ставите. Засегнатите бебета също обикновено имат тежки деформации на стъпалата (талипи или “ключалки”), дължащи се на ненормално отклонение и сливане на определени кости в тялото на всеки крак (метатарси). Освен това, много деца с нарушение изпитват ограничено разширение, частично (сублуксация) или пълна дислокация и / или постоянна флексия и имобилизация (контрактури) на определени стави; При повечето деца с диастрофична дисплазия има също непълно затваряне на костите на гръбначния стълб (spina bifida occulta) в областта на шията и горната част на гърба (долните гръдни и горни гръдни прешлени). Освен това, през първата година от живота, някои засегнати деца могат да започнат да развиват прогресивна ненормална странична кривина на гръбначния стълб (сколиоза). По време на юношеството индивидите с нарушение също могат да развият необичайно изкривяване на гръбнака (кифоза) отпред назад, особено засягащи прешлените в областта на шията (шийните прешлени). В тежки случаи прогресивната кифоза може да доведе до затруднения в дишането (респираторен дистрес). Някои индивиди също могат да бъдат склонни да изпитват частично изместване (подлъгване) на ставите между централните участъци (тела) на шийните прешлени, което може да доведе до нараняване на гръбначния мозък. Такова нараняване може да причини мускулна слабост (пареза) или парализа и / или животозастрашаващи усложнения; В допълнение, повечето новородени с диастрофична дисплазия имат или развиват абнормни пълни с течност торбички (кисти) във външните видими части на ушите (пина). През първите седмици от живота си, пинянките се надуват, възпаляват и необичайно твърди, дебели и анормални по форма. С течение на времето, анормалните области на тъканта (лезии) могат да натрупват натрупвания на калциеви соли (калцификация) и евентуално да се развиват в костите (осификация). Някои засегнати бебета също могат да имат аномалии в областта на главата и лицето (краниофакция), включително непълно затваряне на покрива на устата (цепнатина на небцето) и / или необичайна малка форма на челюстите (микронагнятия). Освен това при някои засегнати бебета аномалиите на поддържащата съединителна тъкан (хрущяла) в трахеята, гласовата кутия (ларинкса) и някои въздушни канали в белите дробове (бронхите) могат да доведат до колапс на тези дихателни пътища, Застрашаващи усложнения като запушване на дихателните пътища и затруднено дишане. При някои индивиди с нарушение могат да се появят допълнителни симптоми и физически находки. Диастрофичната дисплазия се наследи като автозомна рецесивна черта.

Human Growth Foundatio; 997 Glen Cove Avenu; Суит; Glen Head, NY 1154; Тел: (516) 671-404; Факс: (516) 671-405; Тел: (800) 451-643; Имейл: hgf1 @ hgfoun; Интернет: http: //www.hgfound; MAGIC Foundatio; 6645 W. North Avenu; Oak Park, IL 6030; Тел: (708) 383-080; Факс: (708) 383-089; Тел: (800) 362-442; Имейл: mary @ magicfoundatio; Интернет: http: //www.magicfoundatio; Март на дефекти за раждане на маймуните Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Тел: (914) 997-448; Факс: (914) 997-476; Тел: (888) 663-463; Имейл: Askus @ marchofdime; Интернет: http: //www.marchofdime; AmeriFac; П.к. Клетка 75111; Limekiln, PA 1953; НАС; Тел: (702) 769-926; Факс: (702) 341-535; Тел: (888) 486-120; Имейл: info @ amerifac; Интернет: http: //www.amerifac; Малките хора на Америка, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, СА 9278; Тел: (714) 368-368; Факс: (714) 368-336; Тел: (888) 572-200; Имейл: info @ lpaonlin; Интернет: http: //www.lpaonline; Cleft Palate Foundatio; 1504 изток Франклин Стрий; Suite 10; Chapel Hill, NC 27514-282; НАС; Тел: (919) 933-904; Факс: (919) 933-960; Тел: (800) 242-533; Имейл: info @ cleftlin; Интернет: http: //www.cleftlin; Предписание родител; 22 Ingersoll Roa; П.к. Клетка 92055; Wellesley, МА 0218; НАС; Тел: (617) 499-193; Имейл: info @ prescriptionparent; Интернет: http: //www.prescriptionparent; Национална асоциация за увреждане на гръбначния мозък; 75-20 бул. “Астория”; Jackson Heights, NY 1137; НАС; Тел: (718) 803-378; Тел: (800) 962-962; Имейл: info @ spinalcor; Интернет: http: //www.spinalcor; NIH / Национален институт по артрит и мускулно-скелетни и кожни заболявания; Информация Clearinghous; Един AMS кръг; Bethesda, MD 20892-367; НАС; Тел: (301) 495-448; Факс: (301) 718-636; Тел: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; Имейл: NIAMSinfo@mail.nih.go; Интернет: http://www.niams.nih.gov; NIH / Национален институт по глухота и други комуникационни нарушения; 31 Center Drive, MSC 232; Комуникация Avenu; Bethesda, MD 20892-345; Тел: (301) 402-090; Факс: (301) 907-883; Тел: (800) 241-104; TDD: (800) 241-110; Имейл: nidcdinfo@nidcd.nih.go; Интернет: http: //www.nidcd.nih.go; Коалиция за хербицидни нарушения на съединителната тъкан (CHDCT; 4301 Avenue Connecticut, NW Suite 40; Вашингтон, DC 2000; Тел: (202) 362-959; Факс: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; Email: chdct @ px; Интернет: http: //www.chdct2; Wide Smile; PO Box 515; Stockton, CA 95205-015; САЩ; Тел: (209) 942-281; ​​Fax: (209) 464-149; Email: josmiles @ yaho; Интернет: http: //www.widesmiles2; Мрежа за травма на гръбначния стълб Internationa; 3911 Princeton Driv; Santa Rosa, CA 95405-701; Тел: (707) 577-879; 060; Тел: (800) 548-267; Email: contact @ spinalcordinjur; Интернет: http: //www.spinalcordinjur; NIH / Национален институт за детско здраве и развитие на човека; (800) 370-294; TDD: (888) 320-694; Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; Интернет: http: // www. Bethesda, MD 2089; (301) 251-492, Факс: (301) 251-491, Тел: (888) (0) 205- 231; TDD: (888) 205-322; Интернет: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Европейската мрежа за скелетна дисплазия; Институт по генетична медицина; Нюкасъл Университет; Международен център за живот; Central Parkwa; Нюкасъл на Тайн, NE1 3B; Обединено кралство; Тел: 44161275564; Факс: 44161275508; Имейл: info @ esd; Интернет: http: //www.esdn

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разредбите) за разстройство, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 9/17/200; Copyright 1987, 1989, 1997, 1998, 1999, 2001, 2003, 2007 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

Диастрофичен джудже; DT; Д; Синдром на диастрофичния наност

Нито един