dyschondrosteosis

Важ; Възможно е основното заглавие на доклада “Дисхондростеоза” да не е името, което очаквахте. Моля, проверете списъка със синоними, за да намерите алтернативните имена и подразделения за нарушения, обхванати от този отчет.

Дисхондростерозата е много рядко наследено заболяване, характеризиращо се с необичайно съкратени, наведени кости в предмишниците (радиус и улна), ненормално отклонение на китката към палеца на ръката поради съкращаване на радиуса и изместване на крайната част на улне (Деформация на Madelung), необичайно къси долни крака и свързания с тях малък ръст (мезомеличен дарфизъм). Заразените индивиди също могат да проявяват аномалии на голямата кост на горната част на ръката (раменна кост, необичайни костни израстъци, издаващи се навън от повърхността на костите на гръдния кош (екзостози на пищяла, необичайно къси, широки кости в пръстите и пръстите на краката и / или аномалии (Например, coxa valga) Дисхондростеозата се явява, че засяга жените по-тежко от мъжете, което е наследено като автозомно доминираща или “псевдоаутозомна” черта.

Human Growth Foundatio; 997 Glen Cove Avenu; Суит; Glen Head, NY 1154; Тел: (516) 671-404; Факс: (516) 671-405; Тел: (800) 451-643; Имейл: hgf1 @ hgfoun; Интернет: http: //www.hgfound; MAGIC Foundatio; 6645 W. North Avenu; Oak Park, IL 6030; Тел: (708) 383-080; Факс: (708) 383-089; Тел: (800) 362-442; Имейл: mary @ magicfoundatio; Интернет: http: //www.magicfoundatio; Малките хора на Америка, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, СА 9278; Тел: (714) 368-368; Факс: (714) 368-336; Тел: (888) 572-200; Имейл: info @ lpaonlin; Интернет: http: //www.lpaonline; Коалиция за хербицидни разстройства на съединителната тъкан (CHDCT; 4301 Avenue Connecticut, NW Suite 40; Вашингтон, DC 2000; Тел: (202) 362-959; Факс: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; Email: chdct @ px; Интернет: http: //www.chdct2; Генетични и редки болести (GARD) Информация Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Тел: (301) 251-492; ) 251-491; Тел: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Интернет: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Европейска мрежа за скелетна дисплазия; Институт по генетична медицина; Нюкасъл Университет, Международен център за живот, Central Parkwa, Нюкасъл на Тайн, NE1 3B, Великобритания, Тел: 44161275564, Факс: 44161275508, Email: info @ esd, Интернет: http: //www.esdn

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разредбите) за разстройство, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 5/19/200; Copyright 1992, 1999, 2002 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

Джуджета, деформация с Месомели; Leri-Weil Dyschondrosteosi; Leri-Weil Syndrom; Болести по Leri-Weill; Мезомелически джуджета – деформация на Madelung

Нито един